Analisis Kromosom

Read Also

Kromosom adalah untaian material genetik yang terdapat didalam setiap sel mahluk hidup. Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom tubuh (kromosom 1 s/d kormosom 22) dan 1 pasang kromosom sex (kromosom X dan Y) yang menentukan jenis kelamin. Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan 1 dari ibunya, dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah (dibawa oleh sperma) dan 23 kromosom dari ibunya (dibawa oleh sel telur), yang kemudian total menjadi 46 kromosom (23 pasang) setelah pembuahan. Kromosom yang terdapat dalam sebuah sel tidak pernah sama ukurannya. Berdasarkan letak sentromer dapat dibedakan beberapa bentuk kromosom, yaitu metasentris, submetsentris, akrosentris, dan telosentris.

Tiap untaian kromosom membawa informasi genetik yang sangat menentukan proses pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untuk kehidupan sehari-hari. Jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan protein-protein tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan janin atau bayi yang tidak normal.

Ada beberapa indikasi pada pemeriksaan kromosom, yaitu hambatan (retardasi) perkembangan psikomotorik yang nampak jelas, kelainan bawaan/kongenital kecil atau multiple, dan pemastian terhadap dugaan sindrom sitogenetik tertentu, karena gambaran keadaan kliniknya. Analisis kromosom dapat dilakukan dengan cara mengkultur atau membiakkan sel yang diperoleh dari :

1. darah tepi (peripherial blood), memerlukan 3-4 hari kultur
2. biopsi kulit, menghasilkan fibroblas
3. sumsum tulang, digunakan untuk diagnosis keganmasan hematologis.
4. Fetal cells, berasal dari cairan amnion (amniosentesis) dan biopsi villi khorialis.

Pemeriksaan kromosom nampak pada saat sel sedang membelah. Cara langsung untuk memeriksanya adalah dengan melihat pada sel yang langsung membelah di sumsum tulang (sternum, krista iliaka, dan tubercositas tibiae).

Pemeriksaan kromosom tidak langsung dilakukan dengan memicu agar sel dapat membelah (PHA) sehingga dapat dibiakkan menjadi sel darah tepi fibroblas.

Pemeriksaan kromosom dapat dilakukan dengan menggunakan Kolkhisin, yaitu untuk menghentikan pembelahan mitosis berakibat pada tidak terbentuknya benang spindel, sehingga mitosis berhenti pada tahap metafase, dan kromosom dapat terlihat dengan jelas. Kolkhisin ini diberikan pada akhir proses, lalu diberi zat warna agar kromosom dapat terlihat jelas. Metode ”Pita Kromosom” membuat setip kromosom dapat dikenali lebih mudah karena pita yang terlihat berbeda.

Dalam mengidentifikasi kromosom, kromosom diberi warna atau pewarnaan banding/pita/corak kromosom dan yang umum digunakan adalah G banding (Giemsa).

Penggolongan kromosom manusia (klasifikasi Denver) berdasarkan 2 hal, yaitu urutan besar atau kecilnya kromosom dan letak sentromer pada kromosom tersebut.