PENGAMATAN KARIOTIPE, BARR BODY, DAN DRUMSTICK

Read Also

Berbagai mutasi yang terjadi pada kromosom menyebabkan banyaknya fenotipe yang terlihat. Seringkali muncul kasus yang berhubungan dengan mutasi kromosom tersebut dan menjadi masalah yang tidak dimengerti oleh masyarakat. Pengamatan ini dilakukan untuk mempelajari berbagai kariotipe yang ada pada kromosom.

Dalam setiap inti sel, molekul DNA dikemas dalam struktur sepeti benang yang disebut kromosom. Setiap kromosom memiliki titik penyempitan yang disebut sentromer. Sentromer membagi kromosom menjadi dua bagian atau disebut lengan. Lengan pendek disebut lengan “P” dan lengan panjang disebut lengan “Q”.  Lokasi sentromer memberikan karakteristik pada masing-masing kromosom dan dapat digunakan untuk menggambarkan lokasi gen tersebut (May dkk 2011:1). Macam-macam kromosom berdasarkan letak sentromernya, pertama,  metasentris, yaitu kromosom yang memiliki sentromer di tengah, sehingga kromosom dibagi atas dua lengan yang sama panjang. Kedua, submetasentris, yaitu kromosom yang memiliki sentromer tidak di tengah, sehingga kedua lengan kromosom tidak sama panjang. Ketiga, akrosentris, yaitu kromosom yang memiliki sentromer dekat dengan salah satu ujungnya, sehingga kedua lengan tidak sama panjangnya. Keempat, telosentris, yaitu kromosom yang memiliki sentromer di salah satu ujungnya sehingga kromosom tetap lurus dan tidak terbagi atas dua lengan (suryo 1995: 60).

Kariotipe memperlihatkan berapa banyak kromosom yang terdapat pada sel dengan beberapa rincian struktur kromosom tersebut. Para ilmuan hanya dapat melihat rincian tersebut menggunakan pewarnaan khusus. Cara kerja untuk memeriksa kromosom yaitu, pertama, memperoleh sampel sel. Hampir semua sel yang membelah bisa digunakan, termasuk sel darah, sel kulit dan sel-sel dari akar tanaman. Kedua, sel tersebut dibudidayakan, diberi nutrisi yang tepat untuk pertumbuhan agar bisa aktif membelah. Ketiga, beberapa sel dikeluarkan dari budidaya dan dilakukan pemberhentian mitosis pada tahap metafase. Selanjutnya kromosom diberi pewarnaan dan dilakukan analisis mengenai jumlah dan kelainan yang terjadi (Robinson 2005: 241).

Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan 46 atau terdapat penambahan, pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Tipe-tipe abnormalitas kromosom antara lain, polyploidy merupakan kelainan yang memiliki set kromosom berlebih. Aneuploidy, kelainan yang kehilangan atau kelebihan set kromosom. Aneuploidy terbagi dua, monosomi dan trisomi. Monosomi merupakan kelainan yang kehilangan satu kromosom, sedangkan trisomi, kelainan yang kelebihan satu kromosom. Selain dua tipe tersebut, masih ada lagi delesi (hilangnya bagian kromosom), duplikasi (bagian kromosom yang menjadi dua), inversi ( bagian kromosom yang letaknya terbalik), dan translokasi (dua kromosom yang bertukar bagiannya).

Abnormalitas yang terjadi pada kromosom menyebabkan munculnya beberapa sindrom pada manusia yaitu,pertama, sindrom down, trisomi pada kromosom nomor 21. Orang dengan sindrom down, memiliki rambut yang lurus dan jarang, lidah yang selalu menonjol, bibir tebal, anggota gerak yang abnormal, sendi longgar, refleks tidak baik, dan perkembangan milestonenya sangat lambat. Sindrome down juga memiliki masalah dengan jantung, pendengaran, penglihatan dan mental. Kedua, sindrom edward, trisomi pada kromosom nomor 18. Penderita sindrom edward  memiliki tengkorak yang sempti, telinga yang rendah, muka dan mulut kecil, tidak memiliki sidik jari, memiliki jari-jari kaki yang pendek dan lebar dengan jari kedua dan ketiga melebur. Ketiga, sindrom patau, trisomi pada kromosom nomor 13. Abnormalitas yang terjadi pada patau berakibat pada jantung, otak, ginjal dan wajah. Keempat, sindrome turner (45, X), mereka memiliki gangguan pada indra pendengaran, tidak bisa mendengar pada frekuensi suara tertentu, memiliki lipatan kulit di bagisn belakang leher. Saat memasuki masa pubertas, rambut tubuh jarang tumbuh, tidak mengalami menstruasi, payudara kecil, dan rahimnya kecil. Keempat, sindrom klinefelter yang disebabkan oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki yang mengalami sindrom klinefelter mengalami keterbelakangan seksual, testis belum sempurna, payudaranya berkembang, dan memiliki kaki dan tangan yang panjangnya melebihi panjang normal.(Lewis 2009 :248-254)

Ketika memeriksa sebuah kariotipe, seorang ahli genetika memeriksa setiap kromosom pada individu. Kromosom-kromosom tersebut memiliki ukuran dan bentuk tertentu, lokasi sentromer dan panjang lengan merupakan bagian yang mendefenisikan bentuk fisik setiap kromosom (Robinson 2005: 241).

Tata cara penamaan kormosom manusia atau disebut nomenklatur kromosom memiliki urutan penulisan sebagai berikut: pertama, jumlah kromosom pada sel somatis sebagai simbol pertama lalu diikuti tanda koma.  Contoh 46, untuk kromosom manusia normal. Kedua digunakan simbol kromosom seks.  Kromosom seks untuk wanita XX untuk pria XY atau misalnya terjadi penyimpangan XXY. Ketiga, Suatu peristiwa yang merupakan kelainan yang terjadi pada kromosom sebagai simbol ketiga. 

Peristiwa-peristiwa tersebut dapat meliputi peristiwa delesi, translokasi, duplikasi, monosomi atau trisomi.  Kromosom dengan perubahan ditandai angka yang merupakan nomor urutan kromosom dan perubahan lengan ditandai dengan p untuk lengan pendek dan q untuk lengan panjang. Keempat, simbol “+” menandakan trisomi dan simbol  “-“ menandakan mosomi pada kormosom tersebut. Kelima, simbol “+”, di belakang huruf p atau q pada simbol ketiga, mengindikasikan adanya penambahan materi kromosom pada kromosom tersebut dan simbol ”-“ mengindikasikan adanya delesi pada lengan kromosom tersebut.  Misalnya 5p- menandakan adanya delesi pada lengan pendek kromosom nomor-5, 9q+ menandakan adanya penambahan materi kromosom pada lengan panjang kromosom nomor-9. Terakhir, simbol t menandakan terjadinya translokasi antara dua kromosom.  Sebagai contoh t (14p;21q) menandakan adanya translokasi antara lengan panjang kromosom nomor 14 dan 21 (Fairbanks &  Andersen 1999: 535). 

Barr body dan drum stick termasuk dalam jenis sex chromatin.  Sex chromatin merupakan sebuh kromosom-X yang inaktif.  Inaktivasi kromosom X terjadi pada awal embriogenesis.  Kromosom-X yang teraktivasi tersebut dapat berasal dari ayah maupun ibu.  Inaktivasi kromosom-X bersifat tetap atau stabil, yaitu kromosom-X inaktif diwariskan dari parental tetap dalam bentuk inaktif (Klug & Cummings 1994: 171). 

Lyon seorang ilmuan di bidang genetika membuat sebuah hipotesis tentang sex chromatin maka untuk menghormatinya hipotesis tersebut disebut hipotesis Lyon.  Hipotesis Lyon menyatakan bahwa jumlah sex chromatin = jumlah total kromosom X – 1.  Jadi apabila sex chromatin-nya berjumlah 1 maka individu tersebut adalah wanita normal, bila jumlah sex chromatin-nya tidak ada maka individu tersebut pria karena pria hanya memiliki satu kromosom-X (Suryo 2003:194).

Tujuan pengamatan kariotipe, barr body, dan drumstick ini yaitu, pertama, memahami tentang berbagai jenis kariotipe manusia. Kedua, mempelajari cara kariotiping. Ketiga, untuk mengetahui bentuk dan letak barr body dan drumstick pada tubuh manusia.