Penyimpangan Jumlah Kromosom

Read Also

Pada manusia penyimpangan dalam perubahan jumlah kromosom dapat melibatkan seluruh perangkat, suatu kondisi yang disebut euploidi (diterapkan bagi organisme yang jumlah kromosomnya merupakan kelipatan suatu angka dasar (n) ), dan aneuploidi yang melibatkan kromosom-kromosom individual dinyatakan dengan akhiran –somi. Jadi, jika ada tambahan (ekstra) kromosom 21 disebut trisomi 21. Suatu individual yang mempunyai hanya satu dan tidak sepasang kromosom 21 adalah monosomis (Anna, 1992).

Perubahan jumlah kromosom umumnya di sebabkan nondisjungsi (tidak dapat terpisah) suatu pasangan homolog dengan akibat bahwa satu sel akan mendapatkan kedua kromosom homolog itu dan sel lain tidak mendapatkan sama sekali. Kelainan akibat perubahan jumlah kromosom ini antara lain sebagai berikut:

1 Down Syndrome

Kelainan ini disebut dengan menggunakan nama Langdon-Down, yang disebabkan oleh adanya autosom kecil. Yang mula-mula memeriksa kondisi ini pada tahun 1866 dan meskipun kadang-kadang masih disebut mongolisma karena penderita bermata sipit dan muka sedikit rata. Ciri-ciri lainya yaitu retardasi mental, IQ: 25-50, jarak mata lebar (hipertelorisme), hidung datar dengan pangkal pipi, tangan/jari pendek, terdapat simian crease. Ada kelainan jantung. Kelainan down nyndrome (trisomo 21) ini terletak adanya kelainan pada autosom (Anna, 1992). 

Pada sindrom down ini terjadi tambahan kromosom 21 yang disebut trisomi (2n+1). Dimana individu diploid mempunyai kelebihan sebuah kromosom tunggal. Penderita down syndrome dapat laki-laki atau perempuan dengan formula kromosom penderita

-   Perempuan = 22AXX,+21 atau 47,XX,+21

-   Laki-laki     =22AXXY,+21 atau 47,XY,+21 (Cyril, 1996).

2 Patau Syndrome

Penderita kelainan patau syndrome ini memiliki ciri-ciri fenotipe yaitu bibir sumbing/bercelah, malformasi system saraf pusat (retardasi mental berat), retardasi pertumbuhan, low set ears, memiliki garis simian, kelainan jantung bawaan. Patau Syndrome ini yerjadi karena adanya trisomi pada autosom 13, dengan formula (47,XX/XY+13) (Cyril, 1996).    

                   

3 Edward Syndrome (47,XX/XY+18)

Penderita kelainan Edward syndrome memiliki ciri-ciri fenotipe yaitu dagu kecil dan mulut segitiga, low set ears, daya hidup rendah, maksimal 2 bulan, matformasi congenital multi organ. Sering dijumpai pada jaringan abortus (Cyril, 1996).

4 Sindrome Klinefelter (47,XXY)

Penderita ini tampak dan berperilaku seperti laki-laki, dan sangat mungkin sebagian kasus bahkan melewati kehidupan konsultasi ke dokter, tetapi mereka sama sekali tak subur. Meskipun mereka dapat ereksi dan terjadi ejakulasi, spermatozoa tak pernah ada dan cairan berasal dari prostat dan kelenjar pelengkap. Beberapa penderita kawin dan penyempurnaan perkawinan dapat dikenakan secara legal. Penderita memiliki testis kecil, dan badan seringkali tinggi dan kurus serta memiliki suara bernada tinggi. Mungkin mereka memiliki perkembangan jaringan susu abnormal dan sering hanya karena ini mereka dating ke dokter. Disamping ini dapat terjadi gangguan mental, meskipun banyak penderita memiliki inteligensia normal (Cyril, 1996).

Individual penderita sindroma klinefelter mempunyai 47 kromosom, termasuk satu kromosom Y dan dua kromosom X. Mereka pada umunya tinggi-tinggi, tangan dan kaki yang luar biasa panjang, steril karena gonad-gonad tidak berkembang dan cenderung ke arah pengembangan payudara (Anna, 1992).