GOLONGAN DARAH
- Alel-Alel Berganda
Sebagian besar gen yang ada dalam populasi sebenarnya terdiri lebih dari dua bentuk alel. Golongan darah A B O pada manusia merupakan satu contoh dari alel berganda dari sebuah gen tunggal.
Ada empat kemungkinan fenotip untuk karakter ini:
a. Golongan darah seseorang mungkin A, B, AB atau O. Huruf-huruf ini menunjukkan dua karbohidrat, substansi A dan substansi B, yang mungkin ditemukan pada permukaan sel darah merah.
b. Sel darah seseorang mungkin mempunyai sebuah substansi (tipe A atau B), kedua-duanya (tipe AB), atau tidak sama sekali (tipe O).
c. Kesesuaian golongan darah sangatlah penting dalam transfusi darah. Jika darah donor mempunyai faktor (A atau B) yang dianggap asing oleh resipien, protein spesifik yang disebut antibodi yang diproduksi oleh resipien akan mengikatkan diri pada molekul asing tersebut sehingga menyebabkan sel-sel darah yang disumbangkan menggumpal. Penggumpalan ini dapat membunuh resipien.
d. Keempat golongan darah dihasilkan dari berbagai kombinasi antara tiga alel yang berbeda dari satu gen, disimbolkan sebagai IA (untuk karbohidrat A), IB (untuk karbohidrat B) dan i (menghasilkan karbohidrat yang bukan A maupun B). Ada enam genotip yang mungkin. Alel IA dan IB kedua-duanya dominan terhadap alel i. Jadi, individu IA IA dan IA i mempunyai golongan darah tipe A, dan IB IB dan IB i mempunyai tipe B. Homozigot resesif, ii, mempunyai golongan darah tipe O, sebab tidak ada substansi A maupun B yang diproduksi. Alel IA dan IB adalah kodominan; keduanya diekspresikan dalam fenotip dari heterozigot IA IB, yang memiliki golongan darah tipe AB.
2. Golongan Darah O-A-B
a. Antigen A dan B (Aglutinogen)
Dua antigen tipe A dan tipe B terdapat pada permukaan sel darah merah pada sebagian besar populasi. Antigen-antigen (sebuah zat yang merangsang respon imun, terutama dalam menghasilkan antibodi) inilah (yang disebut juga aglutinogen karena mereka seringkali menyebabkan aglutinasi/pembekuan sel darah) yang menyebabkan reaksi transfusi. Karena antigen-antigen ini diturunkan, orang dapat tidak mempunyai antigen tersebut di dalam selnya, atau hanya satu, atau sekaligus mempunyai keduanya.
b. Golongan Darah O-A-B yang Utama
Pada transfusi darah dari orang ke orang, donor darah dan darah resipien normalnya diklasifikasikan ke dalam empat tipe O-A-B utama, bergantung pada ada atau tidaknya kedua aglutinogen, yaitu aglutinogen A dan B. Bila tidak terdapat aglutinogen A ataupun B, golongan darahnya adalah golongan O. Bila hanya terdapat aglutinogen tipe A, darahnya adalah golongan A. Bila hanya terdapat aglutinogen tipe B, darahnya adalah golongan B. Dan bila terdapat aglutinogen A dan B, darahnya adalah golongan AB.
c. Penentuan Genetik dari Aglutinogen
Dua gen, satu pada setiap dua kromosom yang berpasangan, akan menentukan golongan darah O-A-B. Kedua gen ini bersifat alelomorfik yang dapat menjadi salah satu dari ketiga golongan, tetapi hanya satu tipe saja pada setiap kromosom: tipe O, tipe A, atau tipe B. Gen tipe O tidak berfungsi atau hampir tidak berfungsi, sehingga tipe ini menghasilkan aglutinogen tipe O yang tidak khas dalam sel. Sebaliknya, gen tipe A dan B menghasilkan aglutinogen yang kuat dalam sel. Enam kemungkinan kombinasi dari gen-gen ini, yaitu OO,OA,OB,AA,BB, dan AB. Kombinasi gen-gen ini dikenal sebagai genotip, dan setiap orang merupakan salah satu dari keenam genotip tersebut. Orang dengan genotip OO tidak menghasilkan aglutinogen, dan karena tiu, golongan darahnya adalah O. Orang dengan genotip OA atau AA menghasilkan aglutinogen tipe A, dan karena itu, mempunyai golongan darah A. Genotip OB dan BB menghasilkan golongan darah B, dan genotip AB menghasilkan golongan darah AB.
d. Aglutinin
Bila tidak terdapat aglutinogen tipe A dalam sel darah merah seseorang, maka dalam plasmanya akan terbentuk antibodi yag dikenal sebagai aglutinin anti A. Demikian pula, bila tidak terdapat aglutinogen tipe B di dalam sel darah merah, maka dalam plasmanya terbentuk antibodi yang dikenal sebagai aglutini anti-B. Jadi, golongan darah O, meskipun tidak mengandung aglutinogen, tetapi mengandung aglutinin anti-A dan anti-B; golongan darah A mengandung aglutinogen tipe A dan aglutinin anti-B; dan golongan darah B mengandung aglutinogen tipe B dan aglutinin anti-A. Akhirnya, golongan darah AB mengandung kedua aglutinogen A dan B tetapi tidak mengandung aglutinin sama sekali. Golongan darah dengan genotipnya dan unsur pokok aglutinogen serta aglutininnya.
e. Pewarisan Antigen A dan B
Antigen A dan B diwariskan sebagai alelomorf Mendel, A dan B adalah dominan. Misalnya, seseorang yang bergolongan darah B mendapatkan turunan satu antigen B dari setiap ayah dan ibu atau satu antigen dari salah satu orang tua dan satu O dari orang tua lain; jadi, seorang individu yang berfenotip B dapat mempunyai genotip BB (homozigot) atau BO (heterozigot).
Kalau golongan darah orang tua diketahui, kemungkinan genotip pada anak-anak mereka dapat ditetapkan. Kalau kedua orang tuanya bergolongan B, mereka dapat mempunyai anak bergenotip BB (antigen B dari kedua orang tua), BO (antigen B dari salah satu orang tua, O dari orang tua lain yang heterozigot), atau OO (antigen O dari kedua orang tuanya, yang keduanya heterozigot). Kalau golongan darah seorang ibu dan anaknya diketahui, penggolongan darah dapat membuktikan bahwa seseorang adalah bukan ayahnya, meskipun tidak dapat membuktikan bahwa ia adalah ayahnya.
Manfaat prediktif semakin besar kalau penggolongan darah kelompok orang yang bersangkutan ini meliputi pula identifikasi antigen lain selain aglutinogen ABO. Dengan menggunakan sidik DNA, angka penyingkiran paternal meningkat hampir mendekati 100%.
3. Golongan Darah Rh
Bersama dengan sistem golongan darah O-A-B, sistem Rh juga penting dalam transfusi darah. Perbedaan utama antara sistem O-A-B dan sistem Rh adalah sebagai berikut: Pada sistem O-A-B, aglutinin bertanggung jawab atas timbulnya reaksi transfusi yang terjadi secara spontan, sedangkan pada sistem Rh, reaksi aglutinin spontan hampir tak penah terjadi. Malahan, orang mula-mula harus terpajan secara masif dengan antigen Rh, biasanya melalui transfusi darah atau melalui ibu yang memiliki bayi dengan antigen, sebelum terdapat cukup aglutinin untuk menyebabkan reaksi transfusi yang bermakna.
a. Antigen Rh
Terdapat enam tipe antigen Rh yang biasa, salah satunya disebut faktor Rh. Tipe-tipe ini ditandai dengan C, D, E, c, d dan e. Orang yang memiliki antigen C tidak mempunyai antigen c, tetapi orang yang kehilangan antigen C selalu mempunyai antigen c. Keadaan ini sama halnya untuk antigen D-d dan E-e. Juga, akibat cara penurunan faktor-faktor ini, maka setiap orang hanya mempunyai satu dari ketiga pasang antigen tersebut.
Tipe antigen D dijumpai secara luas di masyarakat dan bersifat lebih antigenik daripada antigen Rh lain. Oleh karena itu, seseorang yang mempunyai tipe antigen ini dikatakan Rh-positif, sedangkan mereka yang tidak mempunyai tipe antigen D dikatakan Rh-negatif. Meskipun demikian, perlu diperhatikan bahwa bahkan pada orang-orang dengan Rh-negatif, beberapa antigen Rh lainnya masih dapat menimbulkan reaksi transfusi, walaupun biasanya jauh lebih ringan.
Kira-kira 85 persen dari seluruh orang kulit putih adalah Rh-positif dan 15 persennya Rhnegatif.
Pada orang kulit hitam Amerika, persentase Rh positifnya kira-kira 95%, sedangkan pada orang kulit hitam afrika, betul-betul 100%.
b. Pembentukan Aglutinin Anti-Rh
Bila sel darah merah yang mengandung faktor Rh, atau protein sebagai hasil pemecahan sel darah merah, disuntikkan ke tubuh orang yang darahnya tidak memiliki faktor yang sama –artinya, pada orang yang Rh negatif- akan terbentuk aglutinin anti-Rh dengan sangat lambat, konsentrasi maksimum aglutinin akan tercapai kira-kira 2 sampai 4 bulan kemudian. Respon imun ini untuk sebagian besar timbul pada orang-orang tertentu daripada yang lain. Bila berkali-kali terpajan dengan faktor Rh, maka orang dengan Rh negatif akhirnya menjadi sangat ”peka” terhadap faktor Rh.
c. Gambaran Khas Reaksi Transfusi Rh
Bila orang dengan Rh-negatif sebelumnya tidak pernah terpajan dengan darah Rh-positif, maka transfusi darah Rh-positif ke tubuh orang tersebut tidak segera menyebabkan reaksi. Meskipun demikian, pada beberapa orang, terbentuklah antibodi anti-Rh dalam jumlah yang cukup selama 2 sampai 4 minggu berikutnya, yang menimbulkan aglutinasi pada sel-sel transfusi yang masih terdapat dalam darah sirkulasi. Sel-sel ini kemudian dihemolisis oleh sistem makrofag jaringan. Jadi, timbul reaksi transfusi lambat, walaupun biasanya ringan. Pada transfusi darah Rh-positif selanjutnya pada orang yang sama, dimana ia sekarang sudah terimunisasi terhadap faktor Rh, maka reaksi transfusi menjadi sangat kuat dan dapat menjadi berat seperti reaksi transfusi akibat golongan darah A atau B.
4. Golongan Darah M, N, dan MN
Pengelompokan ini didasarkan pada dua molekul spesifik yang terletak pada permukaan sel darah merah. Orang-orang dengan golongan darah M mempunyai satu dari kedua tipe molekul ini dan orang dengan golongan darah N mempunyai tipe yang lainnya. Golongan MN dikarakterisasi oleh adanya kedua molekul pada sel darah merah.
Sebuah lokus gen tunggal, dimana dua variasi alel bisa berada, menentukan golongan-golongan darah ini. Individu M adalah homozigot untuk satu alel; individu N adalah homozigot untuk alel yang lainnya. Kondisi heterozigot terdapat pada golongan MN. Perlu diperhatikan bahwa fenotip MN bukanlah intermediet antara fenotip M dan N, tetapi kedua fenotip tersebut secara sendiri-sendiri terekspresikan oleh adanya kedua tipe molekul ini pada sel darah merah.
No comments