PENGAMATAN KARIOTIPE, BARR BODY, DAN DRUMSTICK
Berbagai mutasi yang terjadi pada kromosom menyebabkan
banyaknya fenotipe yang terlihat. Seringkali muncul kasus yang berhubungan
dengan mutasi kromosom tersebut dan menjadi masalah yang tidak dimengerti oleh
masyarakat. Pengamatan ini dilakukan untuk mempelajari berbagai kariotipe yang
ada pada kromosom.
Dalam setiap inti sel, molekul DNA dikemas dalam struktur
sepeti benang yang disebut kromosom. Setiap kromosom memiliki titik penyempitan
yang disebut sentromer. Sentromer membagi kromosom menjadi dua bagian atau
disebut lengan. Lengan pendek disebut lengan “P” dan lengan panjang disebut
lengan “Q”. Lokasi sentromer memberikan karakteristik pada masing-masing
kromosom dan dapat digunakan untuk menggambarkan lokasi gen tersebut (May dkk
2011:1). Macam-macam kromosom berdasarkan letak sentromernya, pertama,
metasentris, yaitu kromosom yang memiliki sentromer di tengah, sehingga
kromosom dibagi atas dua lengan yang sama panjang. Kedua, submetasentris, yaitu
kromosom yang memiliki sentromer tidak di tengah, sehingga kedua lengan
kromosom tidak sama panjang. Ketiga, akrosentris, yaitu kromosom yang memiliki
sentromer dekat dengan salah satu ujungnya, sehingga kedua lengan tidak sama
panjangnya. Keempat, telosentris, yaitu kromosom yang memiliki sentromer di
salah satu ujungnya sehingga kromosom tetap lurus dan tidak terbagi atas dua
lengan (suryo 1995: 60).
Kariotipe memperlihatkan berapa banyak kromosom yang
terdapat pada sel dengan beberapa rincian struktur kromosom tersebut. Para
ilmuan hanya dapat melihat rincian tersebut menggunakan pewarnaan khusus. Cara
kerja untuk memeriksa kromosom yaitu, pertama, memperoleh sampel sel. Hampir
semua sel yang membelah bisa digunakan, termasuk sel darah, sel kulit dan
sel-sel dari akar tanaman. Kedua, sel tersebut dibudidayakan, diberi nutrisi
yang tepat untuk pertumbuhan agar bisa aktif membelah. Ketiga, beberapa sel
dikeluarkan dari budidaya dan dilakukan pemberhentian mitosis pada tahap
metafase. Selanjutnya kromosom diberi pewarnaan dan dilakukan analisis mengenai
jumlah dan kelainan yang terjadi (Robinson 2005: 241).
Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan 46 atau
terdapat penambahan, pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak
sesuai. Tipe-tipe abnormalitas kromosom antara lain, polyploidy merupakan
kelainan yang memiliki set kromosom berlebih. Aneuploidy, kelainan yang
kehilangan atau kelebihan set kromosom. Aneuploidy terbagi dua, monosomi dan
trisomi. Monosomi merupakan kelainan yang kehilangan satu kromosom, sedangkan
trisomi, kelainan yang kelebihan satu kromosom. Selain dua tipe tersebut, masih
ada lagi delesi (hilangnya bagian kromosom), duplikasi (bagian kromosom yang
menjadi dua), inversi ( bagian kromosom yang letaknya terbalik), dan
translokasi (dua kromosom yang bertukar bagiannya).
Abnormalitas yang terjadi pada kromosom menyebabkan
munculnya beberapa sindrom pada manusia yaitu,pertama, sindrom down, trisomi
pada kromosom nomor 21. Orang dengan sindrom down, memiliki rambut yang lurus
dan jarang, lidah yang selalu menonjol, bibir tebal, anggota gerak yang
abnormal, sendi longgar, refleks tidak baik, dan perkembangan milestonenya
sangat lambat. Sindrome down juga memiliki masalah dengan jantung, pendengaran,
penglihatan dan mental. Kedua, sindrom edward, trisomi pada kromosom nomor 18.
Penderita sindrom edward memiliki tengkorak yang sempti, telinga yang
rendah, muka dan mulut kecil, tidak memiliki sidik jari, memiliki jari-jari
kaki yang pendek dan lebar dengan jari kedua dan ketiga melebur. Ketiga, sindrom
patau, trisomi pada kromosom nomor 13. Abnormalitas yang terjadi pada patau
berakibat pada jantung, otak, ginjal dan wajah. Keempat, sindrome turner (45,
X), mereka memiliki gangguan pada indra pendengaran, tidak bisa mendengar pada
frekuensi suara tertentu, memiliki lipatan kulit di bagisn belakang leher. Saat
memasuki masa pubertas, rambut tubuh jarang tumbuh, tidak mengalami menstruasi,
payudara kecil, dan rahimnya kecil. Keempat, sindrom klinefelter yang
disebabkan oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki yang mengalami sindrom
klinefelter mengalami keterbelakangan seksual, testis belum sempurna,
payudaranya berkembang, dan memiliki kaki dan tangan yang panjangnya melebihi
panjang normal.(Lewis 2009 :248-254)
Ketika memeriksa sebuah kariotipe, seorang ahli genetika
memeriksa setiap kromosom pada individu. Kromosom-kromosom tersebut memiliki
ukuran dan bentuk tertentu, lokasi sentromer dan panjang lengan merupakan
bagian yang mendefenisikan bentuk fisik setiap kromosom (Robinson 2005: 241).
Tata cara penamaan kormosom manusia atau disebut nomenklatur
kromosom memiliki urutan penulisan sebagai berikut: pertama, jumlah kromosom
pada sel somatis sebagai simbol pertama lalu diikuti tanda koma. Contoh
46, untuk kromosom manusia normal. Kedua digunakan simbol kromosom seks.
Kromosom seks untuk wanita XX untuk pria XY atau misalnya terjadi penyimpangan
XXY. Ketiga, Suatu peristiwa yang merupakan kelainan yang terjadi pada kromosom
sebagai simbol ketiga.
Peristiwa-peristiwa tersebut dapat meliputi peristiwa
delesi, translokasi, duplikasi, monosomi atau trisomi. Kromosom dengan
perubahan ditandai angka yang merupakan nomor urutan kromosom dan perubahan
lengan ditandai dengan p untuk lengan pendek dan q untuk lengan
panjang. Keempat, simbol “+” menandakan trisomi dan simbol “-“ menandakan
mosomi pada kormosom tersebut. Kelima, simbol “+”, di belakang huruf p
atau q pada simbol ketiga, mengindikasikan adanya penambahan materi
kromosom pada kromosom tersebut dan simbol ”-“ mengindikasikan adanya delesi
pada lengan kromosom tersebut. Misalnya 5p- menandakan adanya delesi pada
lengan pendek kromosom nomor-5, 9q+ menandakan adanya penambahan materi
kromosom pada lengan panjang kromosom nomor-9. Terakhir, simbol t
menandakan terjadinya translokasi antara dua kromosom. Sebagai contoh t
(14p;21q) menandakan adanya translokasi antara lengan panjang kromosom nomor 14
dan 21 (Fairbanks & Andersen 1999: 535).
Barr body dan drum
stick termasuk dalam jenis sex chromatin. Sex chromatin
merupakan sebuh kromosom-X yang inaktif. Inaktivasi kromosom X terjadi
pada awal embriogenesis. Kromosom-X yang teraktivasi tersebut dapat
berasal dari ayah maupun ibu. Inaktivasi kromosom-X bersifat tetap atau
stabil, yaitu kromosom-X inaktif diwariskan dari parental tetap dalam bentuk
inaktif (Klug & Cummings 1994: 171).
Lyon seorang ilmuan di bidang genetika membuat sebuah
hipotesis tentang sex chromatin maka untuk menghormatinya hipotesis tersebut
disebut hipotesis Lyon. Hipotesis Lyon menyatakan bahwa jumlah sex
chromatin = jumlah total kromosom X – 1. Jadi apabila sex
chromatin-nya berjumlah 1 maka individu tersebut adalah wanita normal, bila
jumlah sex chromatin-nya tidak ada maka individu tersebut pria karena pria
hanya memiliki satu kromosom-X (Suryo 2003:194).
Tujuan pengamatan kariotipe, barr body, dan drumstick
ini yaitu, pertama, memahami tentang berbagai jenis kariotipe manusia. Kedua,
mempelajari cara kariotiping. Ketiga, untuk mengetahui bentuk dan letak barr
body dan drumstick pada tubuh manusia.
No comments