Pengertian Genom
Secara keseluruhan kumpulan gen-gen yang terdapat di
dalam setiap sel individu organisme disebut sebagai genom. Dengan
perkataan lain, genom suatu organisme adalah kumpulan semua gen yang dimiliki
oleh organisme tersebut pada setiap selnya. Lalu bagaimanakah hubungan antara
genom dan kromosom?
Organisme prokariot seperti bakteri
diketahui hanya mempunyai sebuah kromosom yang tidak dikemas di dalam suatu
nukleus sejati. Kromosom ini berbentuk lingkaran (sirkuler), dan semua
gen tersusun di sepanjang lingkaran tersebut. Oleh karena itu, genom organisme
prokariot dikatakan hanya terdiri atas sebuah kromosom tunggal.
Berbeda dengan genom prokariot, genom eukariot tersusun dari
beberapa buah kromosom. Tiap kromosom membawa sederetan gen tertentu. Selain
itu, kromosom eukariot mempunyai bentuk linier. Posisi di dalam
kromosom, baik pada prokariot maupun pada eukariot, yang ditempati oleh suatu
gen disebut sebagai lokus (jamak: loki) bagi gen tersebut. Contoh
deretan lokus sejumlah gen di dalam suatu kromosom eukariot dapat dilihat pada
Gambar, yang menampilkan peta kromosom pada lalat D.
melanogaster.
Genom Eukariot
Di atas telah disinggung bahwa genom eukariot terdiri atas beberapa buah kromosom. Jumlah kromosom dasar di dalam genom suatu organisme eukariot (biasa dilambangkan dengan n) dikatakan sebagai jumlah kromosom haploid (lihat juga Bab VII). Sel-sel kelamin (gamet) pada manusia merupakan contoh sel yang mempunyai seperangkat kromosom haploid, atau berarti hanya mempunyai sebuah genom. Sementara itu, sel-sel lainnya (sel somatis) hampir selalu mempunyai dua buah genom, atau dikatakan mempunyai genom diploid.
Jumlah kromosom dasar di dalam genom haploid pada umumnya berbeda-beda antara satu spesies dan spesies lainnya. Namun, jumlah kromosom ini tidak ada kaitannya dengan ukuran atau kompleksitas biologi suatu organisme. Kebanyakan spesies mempunyai 10 hingga 40 buah kromosom di dalam genom haploidnya (Tabel 3.1). Muntjac, sejenis rusa kecil dari Asia , hanya mempunyai tiga buah kromosom, sedangkan beberapa spesies paku-pakuan diketahui mempunyai beratus-ratus kromosom di dalam genom haploidnya.
Tabel 3.1. Jumlah kromosom pada genom haploid beberapa spesies
organisme eukariot
Spesies organisme | Jumlah kromosom haploid (n) |
Eukariot sederhana | |
Saccharomyces cerevisiae | 16 |
Neurospora crassa | 7 |
Chlamydomonas reinhardtii | 17 |
Tumbuhan | |
Zea mays | 10 |
Triticum aestivum | 21 |
Lycopersicon esculentum | 12 |
Vicia faba | 6 |
Sequoia sempivirens | 11 |
Arabidopsis thaliana | 5 |
Hewan avertebrata | |
Drosophila melanogaster | 4 |
Anopheles culicifacies | 3 |
Asterias forbesi | 18 |
Caenorhabditis elegans | 6 |
Mytilus edulis | 14 |
Hewan vertebrate | |
Esox lucius | 25 |
Xenopus laevis | 17 |
Gallus domesticus | 39 |
Mus musculus | 20 |
Felis domesticus | 36 |
Pan tryglodites | 24 |
Homo sapiens | 23 |
Pada organisme diploid kedua genom akan berpasangan pada setiap kromosom yang sesuai. Artinya, kromosom nomor 1 dari genom pertama akan berpasangan dengan kromosom nomor 1 pula dari genom kedua. Demikian seterusnya hingga pasangan kromosom yang ke-n. Kromosom-kromosom yang berpasangan ini dinamakan kromosom homolog.
Dengan adanya kromosom-kromosom homolog, tiap gen yang terletak pada lokus tertentu di dalam suatu kromosom dapat berpasangan dengan gen yang sesuai pada kromosom homolognya. Sebagai contoh, gen A (dominan) pada suatu kromosom dapat berpasangan dengan gen A pada kromosom homolognya sehingga terbentuk genotipe homozigot dominan untuk lokus tersebut. Jika pada kromosom yang satu terdapat gen A dan pada kromosom homolognya terdapat gen a, maka akan diperoleh genotipe heterozigot. Demikian pula, jika pada kedua kromosom homolog gen a berpasangan dengan gen a, maka akan didapatkan genotipe homozigot resesif.
Klasifikasi struktur kromosom eukariot
Kromosom eukariot, yang telah
kita ketahui berbentuk linier, ternyata dapat dikelompokkan menurut kedudukan
sentromirnya. Sentromir adalah suatu daerah pada kromosom yang merupakan tempat
melekatnya benang-benang spindel dari sentriol selama berlangsungnya pembelahan
sel (Bab IV). Dilihat dari kedudukan sentromirnya, dikenal ada tiga macam
struktur kromosom eukariot, yaitu metasentrik, submetasentrik, dan akrosentrik.
Struktur kromosom ini dapat dilihat dengan jelas ketika pembelahan sel berada pada
tahap anafase.
Pada metasentrik kedudukan sentromir lebih kurang berada
di tengah-tengah kromosom sehingga memberikan kenampakan kromosom seperti huruf
V. Oleh karena itu, bentuk metasentrik ini menghasilkan dua lengan kromosom
yang kira-kira sama panjangnya. Pada bentuk submetasentrik sentromir terletak
di antara tengah dan ujung kromosom sehingga memberikan kenampakan kromosom
seperti huruf J. Bentuk submetasentrik menghasilkan dua lengan kromosom yang
tidak sama panjangnya. Lengan yang panjang biasanya dilambangkan dengan huruf q,
sedang lengan yang pendek p. Bentuk yang ketiga, akrosentrik, dijumpai
apabila sentromir terletak hampir di ujung kromosom sehingga memberikan
kenampakan kromosom seperti huruf I, dan kedua lengan kromosom semakin jelas
beda panjangnya.
Klasifikasi struktur kromosom menjadi metasentrik,
submetasentrik, dan akrosentrik tadi sebenarnya agak dipaksakan. Akan tetapi, istilah-sitilah tersebut
sangat berguna untuk memberikan gambaran fisik tentang kromosom. Terlebih
penting lagi, evolusi kromosom sering kali cenderung mempertahankan jumlah
lengan kromosom tanpa mempertahankan jumlah kromosom. Sebagai contoh, lalat Drosophila melanogaster mempunyai dua
buah autosom metasentrik yang besar sementara banyak spesies Drosophila
lainnya mempunyai empat autosom akrosentrik yang kecil. Autosom adalah kromosom
yang bentuknya sama pada kedua jenis kelamin. Jika peta kromosom kedua
kelompok Drosophila ini dibandingkan, akan nampak bahwa tiap lengan
kromosom metasentrik pada D. melanogaster
sesuai dengan lengan panjang kromosom akrosentrik pada Drosophila
lainnya itu. Demikian juga, simpanse dan manusia sama-sama mempunyai 22 pasang
autosom yang secara morfologi sangat mirip. Akan tetapi, pada simpanse terdapat
dua pasang autosom akrosentrik yang tidak ada pada manusia. Sebaliknya, manusia mempunyai sepasang autosom metasentrik yang
tidak dimiliki oleh simpanse. Dalam hal ini, masing-masing lengan metasentrik
pada manusia homolog dengan lengan panjang akrosentrik pada simpanse.
Kromatid
Kromosom yang sedang mengalami pengandaan, yakni pada tahap S di dalam daur sel (lihat Bab IV), terdiri atas dua buah kromatid kembar (sister chromatids), yang satu sama lain dihubungkan pada daerah sentromir. Letak sentromir berbeda-beda, dan perbedaan letak ini dapat digunakan sebagai dasar untuk klasifikasi struktur kromosom seperti telah diuraikan di atas. Pada sentromir terdapat kinetokor, yaitu suatu protein struktural yang berperan dalam pergerakan kromosom selama berlangsungnya pembelahan sel.
Bahan penyusun kromosom adalah
DNA (asam deoksiribonukleat) dan protein. Tiap kromatid membawa sebuah molekul
DNA yang strukturnya berupa untai ganda (Bab IX) sehingga di dalam kedua
kromatid terdapat dua molekul DNA. Pada Bab X akan dijelaskan bahwa
bagian-bagian tertentu molekul DNA merupakan gen-gen yang mengekspresikan
fenotipenya masing-masing sehingga DNA dapat juga dilihat sebagai materi
genetik.
No comments