ENZIM ENDONUKLEASE RESTRIKSI MEMFASILITASI PENEGAKAN DIAGNOSIS PENYAKIT GENTIK

Read Also

Penegakan diagnosis penyakit genetic telah memperoleh dorongan yang luar biasa dari perkembangan teknologi DNA rekombinan. Meskipun semua penyakit molecular telah lama diketahui terjadi sbagai akibat perubahan DNA, teknik untuk pemeriksan langsung terhadap rangkaian DNA, teknik untuk pemeriksaan langsung terhadap rangkaian DNA baru belakangan ini tersedia. Pengembangan pelacakan hibridasi untuk fragmen DNA telah menghasilkan sejumlah teknik penapisan prenatal dengan sensitivitas yang memedai guna menentukan ada tidaknya kalainan herediter, teknik ini dilakukan dengan memetakan enzim retriksi DNA yang berasal dari sel-sel janin dalam cairan amnion atau dengan memeriksa produk yang dihasilkan menggunakan oligonukleotida sebagai senyawa primer untuk reaksi rantai polimerase, (PCR, polymerase chain reaction). Pada prinsipnya berbagai pelacak terhadap DNA dapat dilakukan untuk menengakan diagnosis sebagaian besar penyakit genetik. Sebuah pelacak terhadap DNA yang dibuat terhadap suatu bagian gen untuk sub unit hemoglobin normal dapat mendeteksi fragmen restrisik yang emmendek atau tidak ada akibat delesi di dalam gen tersebut, sebagaiman terjadi pada sebagian penyakit talasemia-a, dan pada tipe-tipe talasemia -b serta -b, ∆ yang langka.

Pelacak DNA dapat pula digunakan mendeteksi rangkaian DNA yang behubungan erat dengan gen. Pemeriksaan analisis ini dapat dikembangkan untuk mendeteksi berbagai variasi kromosom spesifik (perbedaan dalam rangkaian antar kromosom homolog). Digesti DNA oleh enzim retriksi endonuklease akan menghasilkan peta restriksi berbeda-beda (pola fragmen DNA) dari gen-gen homologyang mengandung rangkaian basa yang berlainan . fenomena ini diberi nam “polimorfisme panjang fragmen restriksi”.  Bagi penyakit genetic yang berhubungan dengan RFLP,seorang manusia yang menjadi pembawa penyakit tersebut akan membawa satu kromosom dengan gen normal dan satu kromosom lagi dengan gen cacat.

RNA KATALITIK

Meskipun jelas bukan merupakan protein, asam ribonukleat (RNA) tertentu akan memperlihatkan aktivitas katalitik yang sangat spesifik bagi substrat tertentu. RNA ini yang memenuhi semua kriteria klasik untuk didefinisi sebagai enzim, disebut ribozim. Meskipun substrat yang dikatalisis oleh ribozim hanya terbatas pada ikatan fosfodiester RNA, spesifitas kerjanya sepenuhnya sebanding kerja enzim yang klasik. Ribozim mengatalisis reaksi trans esrterifikasi dan akhirnya reaksi hidrolisis ikatan fosfodiester dalam molekul RNA. Reaksi ini diperlancar oleh gugus OH.