Penyakit Langka dan Kolaborasi Internasional: Berbagi Pengetahuan untuk Dampak Global
Penyakit langka, disebut juga penyakit yatim piatu, adalah kondisi medis yang menyerang sebagian kecil populasi. Definisinya mungkin berbeda antar wilayah. Menurut FDA, penyakit langka adalah penyakit yang menyerang <200.000 pasien1. Di Eropa, kondisi dengan jumlah pasien kurang dari 1 pada tahun 2000 dianggap jarang2. Menurut sebuah penelitian, prevalensi penyakit langka adalah 40 pasien dari 100.000 orang secara global3.
Penyakit langka sering kali disebabkan oleh faktor genetik.
Sebanyak 3573 gen yang terkait dengan kondisi ini telah diidentifikasi sejauh
ini. Fibrosis kistik, penyakit Gaucher, penyakit Pompe, hipofosfatasia, dan
Nieman – Pick, tipe C adalah beberapa contohnya4. Kemajuan terkini dalam
biologi molekuler dan teknik analitik telah meningkatkan pilihan diagnostik dan
terapeutik untuk kondisi ini4.
Upaya kolaboratif
Perkembangan internet telah memberikan dampak signifikan dan
meningkatkan skenario kolaboratif dalam penelitian penyakit langka. Munculnya
berbagai database dan berbagai kolaborasi dari lembaga penelitian di seluruh
dunia telah membawa proses besar dalam bidang ini.
Beberapa kelompok penelitian telah dibentuk selama
bertahun-tahun untuk berkolaborasi dan bertukar pengetahuan dan keahlian demi
kemajuan penelitian penyakit langka. Melalui proyek dan inisiatif yang saling
melengkapi, Uni Eropa telah mensponsori penelitian lintas batas mengenai RD
selama lebih dari 20 tahun. Pada sekitar 270 inisiatif, lebih dari €1 miliar
telah diinvestasikan sejak tahun 19985. European Reference Networks (ERNs) adalah
jaringan virtual yang menyatukan para spesialis medis di seluruh Eropa untuk
mengatasi penyakit dan gangguan langka atau sulit yang memerlukan perawatan
kesehatan yang sangat terspesialisasi. Mereka didirikan berdasarkan Petunjuk
tahun 2011 tentang Hak-Hak Pasien dalam Layanan Kesehatan Lintas Batas6.
Untuk mempromosikan kolaborasi penelitian global dan
investasi di bidang penyakit langka, International Rare Diseases Research
Consortium (IRDiRC) didirikan pada tahun 2011. Saat ini, IRDiRC merupakan
koalisi organisasi pendanaan dan pasien yang terdiri dari 20 negara7. Efek
gabungan dari investasi internasional dalam penelitian penyakit langka
dimaksimalkan oleh organisasi-organisasi ini. Mendorong pengembangan pendekatan
terapeutik baru serta pencatatan dan database umum akan meningkatkan pemahaman
kita tentang riwayat alami penyakit langka8.
Pertukaran pengetahuan
Didirikan di Perancis pada tahun 1997, Orphanet adalah
kemitraan yang kini beroperasi di lebih dari 40 negara, mengumpulkan data dan
mengelola database pengetahuan tunggal tentang penyakit langka dan
klasifikasinya9.
UE memberlakukan ERA-Net E-Rare pada tahun 2006.
Meningkatkan saling melengkapi dengan kelompok multinasional besar yang
biasanya didanai oleh UE, serta mendorong sponsorship bersama terhadap
konsorsium penelitian yang relatif kecil dan tertarget, merupakan tujuan dari inisiatif
ini. Delapan negara menjadi bagian dari kerja sama tersebut ketika E-Rare-1
dimulai pada tahun 2006.
Hal ini dimulai dengan inisiatif untuk meningkatkan basis
pengetahuan lanskap Eropa untuk penelitian RD dan dua panggilan internasional
yang dikeluarkan pada tahun 2007 dan 2009. 15 negara merupakan bagian dari fase
E-Rare II, yang berlangsung dari tahun 2010 hingga 2014.
Fokus utama selama ini adalah memperkuat kerjasama dan
koordinasi antar mitra E-Rare. Hal ini dilakukan dalam rangka memfasilitasi
pertukaran pengetahuan secara sistematis mengenai program nasional dan
melaksanakan inisiatif strategis yang bertujuan memperluas jaringan penyandang
dana penelitian RD8.
IRDiRC menetapkan visi dan tiga tujuannya pada bulan
Februari 2017 yang ingin dicapai pada tahun 2027. Tujuannya adalah untuk
mendiagnosis semua pasien yang mencari pertolongan medis karena dugaan penyakit
langka dalam waktu satu tahun jika kelainan tersebut didokumentasikan dalam
literatur; semua pasien yang kini tidak dapat menerima diagnosis akan
dimasukkan dalam saluran pipa di seluruh dunia untuk layanan diagnostik dan
penelitian terkoordinasi.
Menyetujui seribu pengobatan baru untuk penyakit langka,
sebagian besar untuk kondisi yang saat ini belum ada pengobatan yang disetujui,
dan menciptakan teknik untuk mengevaluasi bagaimana pengobatan dan diagnosis
mempengaruhi orang dengan kondisi langka10.
Memajukan perawatan
Lebih dari 2.000 peneliti dari 82 negara di seluruh dunia
telah bekerja sama dengan Pusat Genomics Mendelian di AS untuk mengumpulkan
hampir 60.000 sampel dan menemukan lebih dari 1.200 gen penyakit baru9. Melalui
proyek Care4Rare di Kanada, 21 lokasi universitas dihubungkan dengan tim super
yang terdiri dari dokter, peneliti, dan ilmuwan kolaboratif. Tujuannya adalah
untuk meningkatkan pelayanan pasien terhadap penyakit langka di dalam negeri
dan internasional.
Selama enam tahun, mereka telah memeriksa lebih dari seribu
penyakit langka dan membantu lebih dari seribu keluarga mendapatkan diagnosis.
Mereka juga berhasil mengidentifikasi 130 gen baru penyebab penyakit9.
Demikian pula dengan kolaborasi EURenOmics, sebuah jaringan
penelitian kooperatif yang terdiri dari lebih dari seratus dokter dan peneliti
dari sepuluh negara di Eropa yang bekerja untuk meningkatkan penelitian tentang
penyakit ginjal langka. Bersama-sama, mereka telah mengidentifikasi sebelas
penataan ulang genom baru, 26 gen penyakit baru, dan teknik diagnostik baru
hanya dalam waktu lima tahun9.
Memberdayakan pasien
Internet telah sangat memfasilitasi koneksi dan berbagi
teknik perawatan dan penelitian antara pasien dengan penyakit langka dan
perawat mereka di seluruh dunia. Banyak aplikasi ponsel pintar tersedia untuk
memantau masalah kesehatan dan mengumpulkan data epidemiologi untuk mendukung
pengembangan dan persetujuan obat-obatan.
Pasien semakin berpartisipasi sebagai mitra penuh dalam
perawatan medis dan penelitian mereka. Hasil klinis dan manajemen penyakit yang
lebih baik biasanya terlihat pada pasien yang terhubung melalui kelompok ini9.
Kelompok advokasi pasien telah memainkan peran penting dalam
memajukan kemajuan penelitian dengan berkolaborasi dengan berbagai inisiatif.
Didirikan pada tahun 2003, Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN) menyatukan
hampir 2.500 peneliti dari beberapa disiplin ilmu dan lebih dari 130 kelompok
advokasi pasien yang meneliti lebih dari 200 penyakit langka. Ini juga mencakup
pusat manajemen data bersama. Kolaborasi dan berbagi yang kuat dari mitra
menghasilkan terobosan ilmiah dan kemajuan yang relevan dengan pasien9.
Untuk inisiatif Undiagnosed Diseases Network International
(UDNI), yang didirikan pada tahun 2014, dukungan pasien dan keluarga terhadap
penyakit langka yang tidak terdiagnosis sangatlah penting. Organisasi pasien di
seluruh dunia berhak menjadi anggota inisiatif ini. Kelompok pasien yang
mewakili populasi yang kurang terwakili dan langka dapat membantu menyebarkan
kesadaran akan UDNI dan menarik dukungan dari masyarakat umum.
Hal ini dapat mempengaruhi pengambil keputusan penting
mengenai pentingnya inisiatif ini. Untuk memastikan bahwa inisiatif mereka
berfokus pada pasien, ramah pasien, dan didorong oleh pasien, kelompok pasien
juga menawarkan pengalaman mereka kepada anggota UDNI11 yang bersifat institusional,
klinis, dan non-klinis. Chinese Organization for Rare Disorders (CORD), Rare
Diseases Europe (EURORDIS), dan Spanish Federation of Rare Diseases (FEDER) adalah
beberapa kelompok yang terkait dengan UDNI 11.
Mengatasi hambatan
Jelas dari bidang penelitian penyakit langka bahwa
teknik-teknik baru diperlukan untuk meningkatkan kualitas perawatan pasien
secara keseluruhan, menemukan pendekatan terapeutik baru, dan mengurangi dampak
sosio-ekonomi dari penyakit langka. Koordinasi yang lebih baik antara penyandang
dana penelitian, perhatian terhadap kesenjangan penelitian, pengembangan
terapi, dan kolaborasi antara pasien, dokter, dan peneliti semuanya diperlukan
untuk kemajuan di masa depan.
Sebagai spesialis, mitra penting, dan fasilitator
kolaborasi, pasien dan organisasi advokasi pasien sangatlah penting. Kendala
geografis dan tata kelola data harus diatasi dengan penyelarasan kebijakan dan
teknologi. Jaringan komunitas ilmiah dan profesional internasional perlu
mengidentifikasi hambatan utama terhadap penelitian yang produktif dan sukses
serta mengatasinya.
References
Herder M. (2017). What Is the Purpose of the Orphan Drug
Act?. PLoS medicine, 14(1), e1002191.
https://doi.org/10.1371/journal.pmed.1002191
Europlan: European Project for Rare Diseases National Plans
Management. [Online]. Available from:
http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/national_plans/detailed/index_en.htm.
Richter, T., Nestler-Parr, S., Babela, R., Khan, Z. M.,
Tesoro, T., Molsen, E., Hughes, D. A., & International Society for
Pharmacoeconomics and Outcomes Research Rare Disease Special Interest Group
(2015). Rare Disease Terminology and Definitions-A Systematic Global Review:
Report of the ISPOR Rare Disease Special Interest Group. Value in health : the
journal of the International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes
Research, 18(6), 906–914. https://doi.org/10.1016/j.jval.2015.05.008
Pogue, R. E., Cavalcanti, D. P., Shanker, S., Andrade, R.
V., Aguiar, L. R., de Carvalho, J. L., & Costa, F. F. (2018). Rare genetic
diseases: update on diagnosis, treatment and online resources. Drug discovery
today, 23(1), 187–195. https://doi.org/10.1016/j.drudis.2017.11.002
The European Union Horizon 2020 Health Work Programme.
[Online]. Available at: https://ec.europa.eu/research/participants/portal/desktop/en/opportunities/h2020/calls/h2020-sc1-2016-2017.html#c,topics=callIdentifier/t/H2020-SC1-2016-2017/1/1/1/default-group&callStatus/t/Forthcoming/1/1/0/default-group&callStatus/t/Open/1/1/0/default-group&callStatus/t/Closed/1/1/0/default-group+identifier/desc
Directive 2011/24/EU of the European Parliament and of the
Council of 9 March 2011 on the application of patients' rights in cross-border
healthcare. [Online]. Available at:
http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2011:088:0045:0065:en:PDF
Abbott A. (2011). Rare-disease project has global ambitions.
Nature, 472(7341), 17. https://doi.org/10.1038/472017a
Julkowska, D., Austin, C. P., Cutillo, C. M., Gancberg, D.,
Hager, C., Halftermeyer, J., Jonker, A. H., Lau, L. P. L., Norstedt, I., Rath,
A., Schuster, R., Simelyte, E., & van Weely, S. (2017). The importance of
international collaboration for rare diseases research: a European perspective.
Gene therapy, 24(9), 562–571. https://doi.org/10.1038/gt.2017.29
Boycott, K. M., Lau, L. P., Cutillo, C. M., & Austin, C.
P. (2019). International collaborative actions and transparency to understand,
diagnose, and develop therapies for rare diseases. EMBO molecular medicine,
11(5), e10486. https://doi.org/10.15252/emmm.201910486
Vision & Goals – IRDiRC. [Online]. Available at:
https://irdirc.org/about-us/vision-goals/
No comments