Penggolongan penyakit penyakit genetic
Cara cara paling sederhana untuk menggolongkan penyakit penyakit genetic adalah sesuai dengan apakah gena yang rusak itu pada kromosom X atau kromosom otosomal, dan apakah penyakit dominant atau resesif. Selanjutnya, informasi demikian sering berguna pada konseling keluarga atau menemukan lain lain anggota keluarga yang mempunyai penyakit. Penting diperhatikan bahwa kebanyakan penyakit yang tidak berbahaya sering terjadi dengan frekuensi yang sangat tinggi.
Barangkali cara cara yang paling baik untuk menggolongkan penyakit penyakit genetic adalah berdasarkan pada protein yang rusak yang bertanggung jawab untuk keadaan ini. Di kenal lebih dari 80 varian dehidro genase glucose 6-fosfat, 49 dengan aktifitas menurun. Varian varian intrasistonik ini disebabkan oleh mutasi pada tapak tapak yang berbeda dengan gena yang bertanggung jawab untuk memprogam sintesis enzim.
Pada penyakit penyakit seperti sindroma Lesch-Nyhan, ketoasiduria rantai bercabang, penyakit gaucher, dan fenil ketouria, jumlah aktifitas enzim yang hilang berbanding langsung dengan beratnya penyakit.
No comments